Genetica Medica

Le attività di Genetica Medica svolte sono rivolte ad aiutare le persone, che presentano o sono a rischio di sviluppare una malattia genetica, e le loro famiglie a:

• definire la diagnosi della malattia;
• conoscere gli interventi preventivi disponibili;
• effettuare scelte procreative responsabili;
• trovare il migliore adattamento possibile alla loro condizione;
• ottenere informazioni sugli sviluppi scientifici riguardanti la loro malattia;
• identificare i servizi terapeutici, riabilitativi, e sociali di supporto.

CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA (CGO) è l’attività clinica che affronta il problema della prevenzione dei tumori, o delle loro conseguenze, in relazione al rischio genetico di malattia stimato in base alla storia familiare e/o personale di cancro ed all’analisi di quattro generazioni del ramo materno e del ramo paterno del probando. Al termine del percorso di CGO vengono fornite e discusse a) la stima del rischio genetico (che include il risultato del test genetico, ove eseguito), b) la stima del rischio di sviluppare il cancro e c) le opzioni di sorveglianza/riduzione del rischio relative alla fascia di rischio considerata. Il percorso di CGO può essere limitato ad un solo colloquio oppure configurarsi come un programma di presa in carico che può durare diversi anni.

CONSULENZE GENETICHE PRENATALI, per gravidanze a rischio di patologie ereditarie e/o malformative  ecc.;

CONSULENZE GENETICHE POSTNATALI, per  poliabortività,  infertilità di coppia, previsione di prole,  coppie in previsione di procreazione medicalmente assistita, coppie con rischi riproduttivi aumentati per patologie ereditarie e/o malformative.

CONSULENZE GENETICHE PRECONCEZIONALI per coppie in previsione di prole che desiderano conoscere i loro eventuali rischi riproduttivi derivanti da cause diverse con la finalità di consentire loro, attraverso un’ informazione la più completa, la più obiettiva e la più aggiornata, di realizzare il proprio progetto  famiglia attraverso scelte procreative consapevoli e responsabili e test genetici appropriati alla loro situazione familiare.

Lo studio Appia 197 si avvale della professionalità del dottor Gian Franco Gelli  già Direttore di Unità Dipartimentale di Genetica Medica del Centro Tutela Salute della Donna e del Bambino “Sant’Anna” di Roma.